Categoría: Eventos

  • Acompañamiento para las familias tras el diagnóstico de SLC6A1

    Acompañamiento para las familias tras el diagnóstico de SLC6A1

    Familia vinculada a SLC6A1 cuya experiencia aparece recogida en un reportaje periodístico

    Una familia afectada por SLC6A1 ha compartido públicamente su experiencia de convivencia con una enfermedad rara que puede asociarse a epilepsia, dificultades de aprendizaje y comunicación, discapacidad intelectual y alteraciones de la conducta. La expresión y la intensidad de estas manifestaciones son diferentes en cada persona.

    Su testimonio pone el foco en una realidad que muchas familias conocen: recibir un diagnóstico puede vivirse como un periodo de duelo. En ese momento pueden aparecer miedo, incertidumbre, preocupación por el futuro y necesidad de comprender qué significa la enfermedad en la vida cotidiana.

    El apoyo psicológico también importa

    Desde SLC6A1-Spain defendemos que las familias no deben afrontar solas el impacto emocional del diagnóstico. La información clara, el acompañamiento psicológico y el contacto con otras familias pueden ayudar a transitar este proceso con mayor apoyo y comprensión.

    La vida diaria puede presentar retos relacionados con la comunicación, la regulación emocional, el sueño, la seguridad y la conducta. Cada familia desarrolla su propio camino, con momentos difíciles y también con vínculos, aprendizajes y avances que merecen ser reconocidos.

    Visibilizar para acompañar mejor

    Dar a conocer estas experiencias contribuye a que la sociedad comprenda mejor la realidad de las enfermedades raras y a que las necesidades de las familias estén presentes en la conversación pública. También nos recuerda la importancia de construir redes de apoyo respetuosas, accesibles y sostenidas en el tiempo.

    Agradecemos a las familias que comparten su voz con generosidad. Sus relatos ayudan a que otras personas se sientan menos solas y refuerzan nuestro compromiso con la información, el acompañamiento y la visibilidad de SLC6A1.

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  • Un paso importante para el reconocimiento de SLC6A1 en la ICD-10

    En SLC6A1-Spain recibimos con esperanza el anuncio de que la Organización Mundial de la Salud reconocerá, mediante su inclusión en la clasificación ICD-10, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1.

    La ICD-10 es una clasificación internacional utilizada para organizar y codificar diagnósticos de salud. El reconocimiento de una condición relacionada con SLC6A1 representa un paso relevante para visibilizar esta enfermedad rara dentro de los sistemas sanitarios.

    Para las personas y familias afectadas, que una enfermedad tenga un lugar reconocido en una clasificación internacional puede contribuir a que su realidad sea más visible en distintos ámbitos. También pone de relieve la importancia de seguir avanzando en el conocimiento, la atención y la investigación sobre SLC6A1.

    Este anuncio llega tras una década desde la publicación del primer artículo científico del laboratorio de Carvill y después de cinco años de esfuerzos impulsados por SLC6A1 Connect. Reconocemos el trabajo sostenido de todas las personas, familias, profesionales e investigadores que han contribuido a mantener esta causa en el ámbito científico y sanitario.

    Seguiremos compartiendo los avances relacionados con este proceso con prudencia y confianza. Cada paso que ayuda a identificar y visibilizar la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1 fortalece a nuestra comunidad y mantiene abierta la puerta a nuevos progresos.

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  • Nuestros primeros pasos en la alianza europea: Lisboa

    Nuestros primeros pasos en la alianza europea: Lisboa

    En SLC6A1-Spain comenzamos a dar nuestros primeros pasos dentro de la alianza europea. Lisboa es nuestra primera parada en este camino.

    Este inicio representa para nosotros una oportunidad para seguir avanzando junto a otras iniciativas vinculadas al síndrome SLC6A1 y para mantener nuestra asociación conectada con el ámbito europeo.

    Primera parada: Lisboa

    Lisboa acogió este primer paso de nuestra andadura europea. La ciudad simboliza el comienzo de una etapa en la que queremos estar presentes, sumar esfuerzos y acompañar a las familias desde una perspectiva abierta y colaborativa.

    Nos acercamos a este recorrido con ilusión, responsabilidad y el compromiso de continuar dando visibilidad al síndrome SLC6A1.

    Un camino compartido

    En esta nueva etapa, ponemos en valor la importancia de construir vínculos entre asociaciones y personas relacionadas con el síndrome SLC6A1 en distintos países europeos.

    Seguimos avanzando paso a paso, con la mirada puesta en la colaboración y en el apoyo a nuestra comunidad.

    Lisboa es solo el comienzo.

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  • Un podcast para acercarnos al SLC6A1

    Hablar de enfermedades raras también significa abrir espacios para informar, formular preguntas y favorecer una mayor visibilidad. El SLC6A1 forma parte de estas realidades que todavía pueden ser poco conocidas y presentar infradiagnóstico.

    Por eso compartimos un podcast de divulgación creado con apoyo de inteligencia artificial, pensado para acercar este tema a un público amplio. El episodio plantea cuatro preguntas esenciales:

    • ¿Qué es el SLC6A1?
    • ¿Cómo se origina?
    • ¿Cuáles son las terapias?
    • ¿Dónde podemos informarnos?

    El formato de audio puede ser una manera sencilla de aproximarse a estos conceptos y de iniciar conversaciones entre pacientes, familias, profesionales y cualquier persona interesada en conocer mejor esta realidad.

    La divulgación ayuda a poner nombre a las preguntas y a comprender la importancia de seguir generando conocimiento sobre las enfermedades raras. Cada recurso puede contribuir a que más personas se acerquen a la información con interés, respeto y espíritu crítico.

    Escuchar el podcast sobre SLC6A1

    Desde SLC6A1-Spain continuamos apoyando la difusión de contenidos que ayuden a visibilizar el SLC6A1 y las necesidades de quienes conviven con esta realidad.

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  • Un podcast sobre los trastornos relacionados con SLC6A1 y un simposio europeo

    Desde SLC6A1-Spain compartimos un nuevo recurso de divulgación relacionado con nuestra comunidad: el episodio 05 del podcast Trastornos relacionados con SLC6A1, dedicado a las enfermedades raras y, en particular, a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1.

    El episodio está disponible en YouTube. También se anuncia su disponibilidad en inglés, alemán y portugués, lo que puede facilitar el acceso a la información a personas y familias de distintos países.

    Escuchar el episodio 05 sobre trastornos relacionados con SLC6A1

    Un encuentro europeo en Lisboa

    También se ha anunciado el primer simposio sobre SLC6A1 en Europa. El encuentro tuvo lugar el 29 de agosto en Lisboa de 2025, en el marco del IEC2025.

    Los espacios de divulgación y encuentro entre familias, profesionales e investigadores ayudan a dar visibilidad a los trastornos relacionados con SLC6A1 y favorecen el intercambio de conocimientos y experiencias. Seguiremos atentos a las novedades de esta iniciativa y compartiremos la información que pueda ser útil para nuestra comunidad.

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  • Buscamos dar visibilidad a SLC6A1

    Buscamos dar visibilidad a SLC6A1

    ¿Conoces a una persona o familia relacionada con SLC6A1? Ayúdanos a que esta realidad sea más visible.

    Muchas familias atraviesan durante años un camino complejo hasta comprender el origen de las dificultades que afectan a sus hijos o seres queridos. Dar a conocer SLC6A1 puede ayudar a que más personas identifiquen esta realidad y encuentren espacios de apoyo.

    Una comunidad que crece

    Desde SLC6A1-Spain trabajamos para conectar a las familias, compartir información comprensible y promover la colaboración entre pacientes, familias y profesionales. Cada historia que se visibiliza puede contribuir a que otras personas se sientan menos solas.

    Si en tu entorno hay una familia relacionada con SLC6A1, comparte esta campaña. También puedes ayudarnos difundiendo este mensaje en redes sociales y entre asociaciones, centros sanitarios y comunidades de pacientes.

    Seguimos luchando juntos

    • Comparte esta publicación.
    • Habla de SLC6A1 con respeto y sensibilidad.
    • Ayuda a que las familias puedan encontrarse.
    • Acompaña y escucha a quienes viven esta realidad.

    La visibilidad es un primer paso para construir una comunidad más conectada, informada y solidaria. Seguimos buscando, acompañando y luchando juntos.

    Imagen de la publicación «Buscamos dar visibilidad a SLC6A1»

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  • SLC6A1 y epilepsia mioclónica-atónica: ampliar la mirada

    SLC6A1 y epilepsia mioclónica-atónica: ampliar la mirada

    En las personas con alteraciones relacionadas con SLC6A1 pueden presentarse distintos tipos de epilepsia. Entre ellos se encuentra la epilepsia mioclónica-atónica, conocida también como síndrome de Doose o myoclonic-atonic epilepsy (MAE).

    La epilepsia mioclónica-atónica combina dos tipos de crisis: las mioclónicas, que pueden producir sacudidas musculares breves, y las atónicas, relacionadas con una pérdida repentina del tono muscular. La forma en que se manifiesta puede variar de una persona a otra.

    La relación entre SLC6A1 y los diferentes tipos de epilepsia forma parte del conocimiento que continúa ampliándose. Por eso, es importante mantener una mirada amplia ante diagnósticos de epilepsia y considerar que una misma alteración genética puede asociarse a manifestaciones diversas.

    Desde SLC6A1-Spain seguimos trabajando para dar visibilidad a estas realidades y acercar información comprensible a las familias. Reconocer los posibles vínculos entre un gen y determinados tipos de epilepsia puede favorecer una conversación más informada entre las familias y los equipos que acompañan cada caso.

    Cada historia es única. La investigación continúa ayudando a comprender mejor el papel de SLC6A1 y a avanzar hacia un conocimiento más preciso de sus efectos.

    Material gráfico de sensibilización sobre SLC6A1 y epilepsia

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  • Música solidaria por el SLC6A1 en Luz de Gas Club

    Música solidaria por el SLC6A1 en Luz de Gas Club

    Cartel de una iniciativa de música solidaria por el SLC6A1 en Luz de Gas Club

    El jueves 21 de noviembre, a las 21:00, Luz de Gas Club acogió una cita de música solidaria por el SLC6A1. La iniciativa estuvo vinculada a Por Fin Viernes y animó al público a participar en una velada musical con un propósito solidario.

    Desde SLC6A1-Spain agradecemos el apoyo y la implicación de todas las personas que hicieron posible esta propuesta. Cada gesto contribuye a dar visibilidad al síndrome relacionado con SLC6A1 y a acercar esta realidad a más personas.

    Una noche para compartir

    El encuentro tuvo lugar en Luz de Gas Club, un espacio dedicado a la música en directo. La convocatoria invitaba a no quedarse sin entrada y a sumarse a esta acción solidaria a través de la música.

    Continuamos trabajando para que el SLC6A1 sea más conocido y para construir una comunidad cada vez más conectada, informada y solidaria. Gracias por acompañarnos.

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  • Participamos en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    Participamos en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    Anuncio de la participación online de SLC6A1-Spain en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    En SLC6A1-Spain seguimos de cerca los espacios que contribuyen a dar visibilidad a las enfermedades raras y a impulsar el encuentro entre familias, profesionales, entidades y organizaciones.

    Por eso, nos sumamos de forma online al XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, el viernes 22 y el sábado 23 de noviembre de 2024 en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

    Estos encuentros favorecen el intercambio de conocimientos y experiencias en torno a las enfermedades raras. También ayudan a fortalecer las redes de colaboración y a mantener presentes las necesidades de las personas afectadas y sus familias.

    Para nuestra asociación, participar en iniciativas de este tipo representa una oportunidad para seguir aprendiendo, compartir la realidad de las personas con alteraciones en SLC6A1 y contribuir a una mayor visibilidad de esta condición.

    Agradecemos a las entidades organizadoras y participantes su trabajo para acercar las enfermedades raras a la sociedad y promover espacios de encuentro.

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  • Formación para fortalecer la voz de nuestros niños

    Dos familiares de nuestra comunidad han asistido a la Formación de Portavocías organizada por FEDER y AELMHU. Para nosotros, estos espacios son una oportunidad para aprender, compartir experiencias y reforzar la voz de las familias.

    Durante la jornada se han trabajado habilidades comunicativas útiles para distintos contextos, como las reuniones con las administraciones, las conversaciones con periodistas y las acciones de sensibilización. Comunicar de forma clara, cercana y rigurosa es importante para explicar la realidad de las personas y familias relacionadas con el síndrome SLC6A1.

    Una voz construida en comunidad

    La representación de las familias requiere escucha, preparación y capacidad para trasladar nuestras necesidades y prioridades. La formación de portavocías contribuye a que podamos participar en estos espacios con mayor seguridad y coherencia, siempre desde el respeto a la diversidad de experiencias.

    En SLC6A1-Spain continuamos trabajando para dar visibilidad a esta enfermedad rara, favorecer la colaboración y fortalecer la participación de las familias. Cada aprendizaje compartido puede ayudarnos a avanzar hacia una comunicación más comprensible y una sociedad más consciente.

    Agradecemos a FEDER y AELMHU la organización de esta formación y el espacio de encuentro que han ofrecido.

    Familiares vinculados a SLC6A1-Spain durante una formación de portavocías organizada por FEDER y AELMHU

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