Etiqueta: enfermedades raras

  • Acompañamiento para las familias tras el diagnóstico de SLC6A1

    Acompañamiento para las familias tras el diagnóstico de SLC6A1

    Familia vinculada a SLC6A1 cuya experiencia aparece recogida en un reportaje periodístico

    Una familia afectada por SLC6A1 ha compartido públicamente su experiencia de convivencia con una enfermedad rara que puede asociarse a epilepsia, dificultades de aprendizaje y comunicación, discapacidad intelectual y alteraciones de la conducta. La expresión y la intensidad de estas manifestaciones son diferentes en cada persona.

    Su testimonio pone el foco en una realidad que muchas familias conocen: recibir un diagnóstico puede vivirse como un periodo de duelo. En ese momento pueden aparecer miedo, incertidumbre, preocupación por el futuro y necesidad de comprender qué significa la enfermedad en la vida cotidiana.

    El apoyo psicológico también importa

    Desde SLC6A1-Spain defendemos que las familias no deben afrontar solas el impacto emocional del diagnóstico. La información clara, el acompañamiento psicológico y el contacto con otras familias pueden ayudar a transitar este proceso con mayor apoyo y comprensión.

    La vida diaria puede presentar retos relacionados con la comunicación, la regulación emocional, el sueño, la seguridad y la conducta. Cada familia desarrolla su propio camino, con momentos difíciles y también con vínculos, aprendizajes y avances que merecen ser reconocidos.

    Visibilizar para acompañar mejor

    Dar a conocer estas experiencias contribuye a que la sociedad comprenda mejor la realidad de las enfermedades raras y a que las necesidades de las familias estén presentes en la conversación pública. También nos recuerda la importancia de construir redes de apoyo respetuosas, accesibles y sostenidas en el tiempo.

    Agradecemos a las familias que comparten su voz con generosidad. Sus relatos ayudan a que otras personas se sientan menos solas y refuerzan nuestro compromiso con la información, el acompañamiento y la visibilidad de SLC6A1.

    Leer el artículo completo en 20minutos

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  • Un paso importante para el reconocimiento de SLC6A1 en la ICD-10

    En SLC6A1-Spain recibimos con esperanza el anuncio de que la Organización Mundial de la Salud reconocerá, mediante su inclusión en la clasificación ICD-10, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1.

    La ICD-10 es una clasificación internacional utilizada para organizar y codificar diagnósticos de salud. El reconocimiento de una condición relacionada con SLC6A1 representa un paso relevante para visibilizar esta enfermedad rara dentro de los sistemas sanitarios.

    Para las personas y familias afectadas, que una enfermedad tenga un lugar reconocido en una clasificación internacional puede contribuir a que su realidad sea más visible en distintos ámbitos. También pone de relieve la importancia de seguir avanzando en el conocimiento, la atención y la investigación sobre SLC6A1.

    Este anuncio llega tras una década desde la publicación del primer artículo científico del laboratorio de Carvill y después de cinco años de esfuerzos impulsados por SLC6A1 Connect. Reconocemos el trabajo sostenido de todas las personas, familias, profesionales e investigadores que han contribuido a mantener esta causa en el ámbito científico y sanitario.

    Seguiremos compartiendo los avances relacionados con este proceso con prudencia y confianza. Cada paso que ayuda a identificar y visibilizar la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1 fortalece a nuestra comunidad y mantiene abierta la puerta a nuevos progresos.

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  • Un podcast para acercarnos al SLC6A1

    Hablar de enfermedades raras también significa abrir espacios para informar, formular preguntas y favorecer una mayor visibilidad. El SLC6A1 forma parte de estas realidades que todavía pueden ser poco conocidas y presentar infradiagnóstico.

    Por eso compartimos un podcast de divulgación creado con apoyo de inteligencia artificial, pensado para acercar este tema a un público amplio. El episodio plantea cuatro preguntas esenciales:

    • ¿Qué es el SLC6A1?
    • ¿Cómo se origina?
    • ¿Cuáles son las terapias?
    • ¿Dónde podemos informarnos?

    El formato de audio puede ser una manera sencilla de aproximarse a estos conceptos y de iniciar conversaciones entre pacientes, familias, profesionales y cualquier persona interesada en conocer mejor esta realidad.

    La divulgación ayuda a poner nombre a las preguntas y a comprender la importancia de seguir generando conocimiento sobre las enfermedades raras. Cada recurso puede contribuir a que más personas se acerquen a la información con interés, respeto y espíritu crítico.

    Escuchar el podcast sobre SLC6A1

    Desde SLC6A1-Spain continuamos apoyando la difusión de contenidos que ayuden a visibilizar el SLC6A1 y las necesidades de quienes conviven con esta realidad.

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  • Un podcast sobre los trastornos relacionados con SLC6A1 y un simposio europeo

    Desde SLC6A1-Spain compartimos un nuevo recurso de divulgación relacionado con nuestra comunidad: el episodio 05 del podcast Trastornos relacionados con SLC6A1, dedicado a las enfermedades raras y, en particular, a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SLC6A1.

    El episodio está disponible en YouTube. También se anuncia su disponibilidad en inglés, alemán y portugués, lo que puede facilitar el acceso a la información a personas y familias de distintos países.

    Escuchar el episodio 05 sobre trastornos relacionados con SLC6A1

    Un encuentro europeo en Lisboa

    También se ha anunciado el primer simposio sobre SLC6A1 en Europa. El encuentro tuvo lugar el 29 de agosto en Lisboa de 2025, en el marco del IEC2025.

    Los espacios de divulgación y encuentro entre familias, profesionales e investigadores ayudan a dar visibilidad a los trastornos relacionados con SLC6A1 y favorecen el intercambio de conocimientos y experiencias. Seguiremos atentos a las novedades de esta iniciativa y compartiremos la información que pueda ser útil para nuestra comunidad.

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  • Participamos en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    Participamos en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    Anuncio de la participación online de SLC6A1-Spain en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras

    En SLC6A1-Spain seguimos de cerca los espacios que contribuyen a dar visibilidad a las enfermedades raras y a impulsar el encuentro entre familias, profesionales, entidades y organizaciones.

    Por eso, nos sumamos de forma online al XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, el viernes 22 y el sábado 23 de noviembre de 2024 en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

    Estos encuentros favorecen el intercambio de conocimientos y experiencias en torno a las enfermedades raras. También ayudan a fortalecer las redes de colaboración y a mantener presentes las necesidades de las personas afectadas y sus familias.

    Para nuestra asociación, participar en iniciativas de este tipo representa una oportunidad para seguir aprendiendo, compartir la realidad de las personas con alteraciones en SLC6A1 y contribuir a una mayor visibilidad de esta condición.

    Agradecemos a las entidades organizadoras y participantes su trabajo para acercar las enfermedades raras a la sociedad y promover espacios de encuentro.

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  • SLC6A1: una mirada sencilla a la genética y al GABA

    SLC6A1: una mirada sencilla a la genética y al GABA

    En SLC6A1-Spain creemos que conocer mejor la genética ayuda a comprender el trastorno asociado a SLC6A1 y a formular preguntas informadas junto con los profesionales sanitarios.

    ADN, genes y variantes

    El ADN contiene la información genética de nuestro organismo. Está formado por cuatro “letras” químicas, representadas por A, T, C y G, que se combinan para formar instrucciones.

    Algunas de esas instrucciones se organizan en codones, relacionados con los aminoácidos, que son piezas necesarias para construir proteínas. A veces, una letra puede cambiar, faltar o añadirse. A estos cambios se les denomina variantes o mutaciones.

    Sus efectos no son siempre iguales: algunos cambios pueden no producir consecuencias visibles, mientras que otros pueden alterar la forma o el funcionamiento de una proteína. Esta diversidad contribuye a que las personas con alteraciones en SLC6A1 puedan verse afectadas de manera diferente.

    ¿Qué relación tiene SLC6A1 con el GABA?

    El gen SLC6A1 está relacionado con la producción de la proteína GAT-1. Esta proteína participa en el transporte del GABA, un neurotransmisor inhibidor del cerebro.

    La comunicación entre las células nerviosas depende de un equilibrio entre señales que activan y señales que inhiben. Cuando una variante en SLC6A1 afecta al funcionamiento de GAT-1, este equilibrio puede alterarse. La forma concreta en que ocurre y sus consecuencias siguen siendo objeto de estudio.

    ¿Qué significa haploinsuficiencia?

    La haploinsuficiencia describe una situación en la que una sola copia funcional de un gen no produce suficiente cantidad de una proteína para que su función se mantenga adecuadamente. En el contexto de SLC6A1, este concepto ayuda a explicar por qué una reducción de la función de GAT-1 puede tener efectos en el sistema nervioso.

    La investigación continúa para comprender mejor la relación entre las variantes, la función de GAT-1 y las características que pueden aparecer, como la epilepsia, las dificultades en el desarrollo o algunos rasgos del espectro autista. Cada avance en el conocimiento puede contribuir a mejorar la comprensión y el acompañamiento de las personas y sus familias.

    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA
    Ilustración educativa sobre el ADN, el gen SLC6A1, la proteína GAT-1 y el neurotransmisor GABA

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  • Sin ciencia no hay futuro para las enfermedades raras

    En SLC6A1-Spain nos sumamos al llamamiento «Sin ciencia no hay futuro». La investigación biomédica permite comprender mejor las enfermedades raras y abrir caminos hacia diagnósticos más precisos, una atención más adecuada y nuevas opciones terapéuticas.

    Para las personas y familias que convivimos con una enfermedad rara, cada avance científico importa. También importan la colaboración entre equipos investigadores, profesionales sanitarios, instituciones y asociaciones, así como el apoyo continuado a proyectos rigurosos y centrados en las necesidades reales de los pacientes.

    Investigar es acompañar

    La ciencia no ofrece respuestas inmediatas para todos los retos, pero sí construye conocimiento paso a paso. Ese esfuerzo sostenido ayuda a reducir la incertidumbre y a mejorar la comprensión de enfermedades poco frecuentes.

    Por eso creemos que la investigación debe ocupar un lugar estable en las prioridades sociales y sanitarias. Necesitamos que las enfermedades raras sigan siendo visibles y que las personas afectadas sean escuchadas durante todo el proceso.

    Seguimos luchando contigo

    Desde SLC6A1-Spain continuamos trabajando para dar visibilidad al síndrome relacionado con SLC6A1, acompañar a las familias y promover una comunidad informada, colaborativa y esperanzada.

    La solidaridad, la divulgación responsable y el compromiso con la ciencia nos ayudan a avanzar juntos. Sin ciencia no hay futuro, y con unión podemos contribuir a construirlo.

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