Marta

Marta es una niña muy despierta que le encanta investigar todo. Es una disfrutona. Tiene mucha memoria y mucho carácter. A pesar de las conductas disruptivas que adopta, es la alegría de la casa, un motorín. Le gusta mucho la música y siempre está canturreando algo.

Nos sentimos aliviados, en un primer momento, porque antes de saber el diagnóstico fue sometida a un montón de pruebas genéticas, resonancias, ecografías… dando todas negativo, con lo cual, estábamos en un sin vivir, porque sabíamos que algo le pasaba a la pequeña y no daban con ello. Después, nos vimos perdidos, solos y algo decepcionados porque apenas se sabía nada de su mutación. No obstante, todas las terapias a las que asistía la niña, antes ya de saber su diagnóstico, iban bien encaminadas a favorecer su desarrollo. Actualmente y gracias al encuentro de más familias que tienen hijos/as con esta misma mutación estamos más esperanzados y animados a intentar lograr entre todos una mejoría y por qué no, una cura a esta enfermedad.

Para nosotros, lo más complicado es realizar algunas actividades que, en condiciones normales no serían un problema: ir al parque, dar un paseo, ir al médico, ir a comer a un restaurante, ir al colegio, aunque sea con apoyo educativo… El trastorno asociado a esta mutación que más le afecta es el autismo y todo lo que conlleva, en cuanto a relaciones sociales, desarrollo del lenguaje, comportamiento inadecuado, etc.

Como cualquier padre o madre con un hijo con una enfermedad o discapacidad, nuestro sueño es que se encuentre una cura o en su defecto, algo que pueda mitigar los síntomas y trastornos asociados, como la epilepsia. Mientras, nuestro objetivo es que sea cada vez más autónoma y sociable y que el desarrollo de su lenguaje le permita transmitir lo que le pasa, lo que quiere, lo que siente, etc.

Lo primero que les diría es que han tenido suerte de que diesen con el diagnóstico. Que ahora no están solos. Que gracias a esta Asociación compartimos experiencias que nos ayudan en gran medida a llevar de otra manera el día a día. Además entre todos, encontramos soluciones a posibles momentos o cuestiones que sucedan. Entre todos hemos creado una piña que es muy necesaria y gratificante.

Gracias a las donaciones se contribuye al estudio de la enfermedad y a dar apoyo a las familias. Son imprescindibles, al ser esta una enfermedad rara, de la que, sin ellas sería imposible avanzar.