Categoría: Héroes

Macarena es una niña muy alegre y cariñosa, le encanta la música y allá donde suene, ella mueve el esqueleto.

Cuando nos dieron el diagnóstico se nos cayó el mundo encima y pasamos bastante tiempo muy mal psicológicamente.

A los 6 meses empezamos a pensar que Macarena estaba sorda y nos pusimos en mano de los profesionales.

La parte más difícil es a nivel emocional puesto que esta enfermedad genera mucha incertidumbre de cómo será la vida de nuestra hija el día de mañana.

Que Macarena sea totalmente independiente y pueda llevar una vida normal el día de mañana.

Las donaciones son muy importantes porque nos ayudan para que puedan investigar sobre la enfermedad de nuestros hijos.

Isabel es una niña feliz ante todo. Es simpática y muy cariñosa con sus allegados. Es muy inocente y de sonrisa limpia. Es capaz de entablar conversaciones, contar experiencias, habla con bastante claridad pero es incapaz de saber si te ha contado algo una vez o tres o ninguna. Le cuesta aprender, se le olvidan muchas cosas. Cuando está contenta tiene muchas estereotipias que no controla y de las que no es consciente. Es una niña trabajadora y con ganas de aprender. Muy dispuesta.

Por un lado fue un alivio poner nombre a lo que buscábamos, por otro lado nos confirmó la peor de las sospechas, que esto no iba a ser algo fácil de solucionar, no se iba a pasar con los años sin más.

Desde bebé, nosotros vimos que ella iba más lenta. No levantaba la cabecita cuando tocaba, no se volteaba, no hacía las típicas palmitas, no tenía cosquillas, el umbral del dolor era asombrosamente alto, era muy torpe en la coordinación y le costó gatear o aprender a andar. Se caía de maner inesperada, otras veces perdía el equilibrio y se le quedaban temblando las piernas… Algo no cuadraba…

La pediatra decía que tardaba pero que llegaba a los hitos del desarrollo pero a eso teníamos que sumar estereotipias y dificultad para aprender los colores o los nombres de los familiares, así que a los 2 años decidimos ponernos por nuestra parte a averiguar qué pasaba, así que la llevamos a un centro de valoración privado y con esa valoración empezamos a movernos. De primera hora era solo un retraso madurativo que iría mejorando.

La poca información que hay. Es una mutación que se conoce desde hace muy poco tiempo así que hay muy poca información y no sé con en tampoco casos de personas adultas que nos ayuden a saber cómo puede evolucionar.

Nuestro sueño es que tenga una vida plena. Que aprenda a leer, escribir, que pueda tener un oficio el día de mañana con el que pueda ser lo más independiente posible. Pero sobre todo que sea feliz.

Es necesario encontrar algo que mejore la vida de nuestros niños, que les permita tener menos actividad epiléptica y así puedan aprender a hablar, a leer, a escribir, que les permita comunicarse… Que les acerque a lo que entendemos como una vida normal.

Al recibir el diagnóstico de Lucas nos invadieron diferentes sentimientos. Por un lado, sentimos alivio y agradecimiento, ya que es una enfermedad muy difícil de detectar y por fin sabíamos qué le pasaba a nuestro hijo, pero claro, al no ser una enfermedad conocida, enseguida apareció la incertidumbre seguida de miedo y tristeza. Empezaba el proceso de entender, asimilar y aceptar. De hecho, seguimos en este proceso, en nuestro caso nos está ayudando mucho haber encontrado a otras 6 familias con el mismo diagnóstico, saber que no estamos solos, darnos apoyo unos a otros y sobre todo saber que tenemos el mismo objetivo. La implicación de los profesionales que están cerca de Lucas también está siendo una parte fundamental para este largo viaje que nos queda por recorrer, sin olvidar a la familia y amigos que tenemos cerca y que nos animan y apoyan siempre.

Desde bien pequeñito empezamos a notar que Lucas no seguía el desarrollo al ritmo que se esperaba para su edad. Lo que al principio parecía un problema de motricidad pasó a ser un retraso madurativo. Veíamos problemas de conducta, retraso en el habla, dificultad para entender de manera normal, entre otras cosas. Por otro lado, notábamos que Lucas se quedaba muchas veces ausente, con la mirada fija. También nos llamaba la atención que a veces se caía de forma extraña, como si el cuerpo no le respondiera, muchos síntomas difíciles de asociar a alguna enfermedad común. A los tres años le hicieron una prueba genética y con ella llegó el diagnóstico de SLC6A1.

Que sea feliz es lo más importante para nosotros y si para ello tenemos que luchar por visibilizar, investigar y conseguir lo que sea necesario para que su autonomía, calidad de vida, salud y bienestar sean los óptimos, lo haremos para cumplir ese sueño.

Por suerte, hay varias líneas de investigación que están teniendo buenos resultados, esta era la buena noticia, la mala es que no hay recursos para seguir con la investigación, por lo menos al ritmo que nuestros peques necesitan. Por desgracia todavía es una enfermedad invisible y tenemos que hacer que deje de serlo. Aquí es donde toman importancia las donaciones, con poquito que se aporte se puede ayudar muchísimo, porque granito a granito se puede construir un castillo.

Allegria es una niña que rebosa amor y alegría, haciendo honor a su nombre. Le encanta la música y bailar,

Cada uno vive el duelo de una manera distinta, incluso dentro de la misma familia. Cuando escuchas la noticia, se te cae el mundo a los pies. Lo primero que haces es investigar en internet sobre la enfermedad, lo cual no ayuda mucho, hasta que de repente encuentras asociaciones como esta donde puedes ver la realidad y el día a día de la enfermedad con las propias experiencias de las familias, en vez que con informes médicos, estadísticas o diagnósticos.

Cuándo cumplió el año de edad nos percatamos de que no llegaba correctamente a los hitos del desarrollo además tenía estereotipias. Decidimos llevarla al pediatra que nos derivó al neurólogo este a su vez al genetista, meses después tuvimos el diagnostico. Allegria no caminó hasta los 20 meses y con 4 años aun no tiene lenguaje verbal aunque entiende muchas cosas.

La dificultad para comunicarnos con nuestra hija y la frustración que esto le produce. Esto deriva en conductas disruptivas al no saber expresar lo que siente ni sus emociones. Al tener un desarrollo cognitivo más lento que el de otros niños, la diferencia entre su edad mental y física hace que todo sea mas complicado. La incertidumbre de no saber cómo evolucionara la enfermedad.

Que tenga una vida feliz, independiente y plena y encuentre una meta en la que sentirse realizada. Esperamos que la investigación y la mejora en los tratamientos le ayuden a ello.

Mucho ánimo, descubrir que tu hijo tiene una enfermedad rara es un proceso largo y doloroso. Todos esperamos que nuestros hijos estén sanos, pero el tiempo y la aceptación de la enfermedad hace que poco a poco todo se vaya normalizando. No dudes en pedir ayuda. En esta asociación encontrareis el apoyo, la experiencia y el consejo de otros padres que ya han pasado por ello. Vivir con una enfermedad rara es una carrera de fondo.

Gracias a las donaciones se contribuye al estudio de la enfermedad y a dar apoyo a las familias.

Marta es una niña muy despierta que le encanta investigar todo. Es una disfrutona. Tiene mucha memoria y mucho carácter. A pesar de las conductas disruptivas que adopta, es la alegría de la casa, un motorín. Le gusta mucho la música y siempre está canturreando algo.

Nos sentimos aliviados, en un primer momento, porque antes de saber el diagnóstico fue sometida a un montón de pruebas genéticas, resonancias, ecografías… dando todas negativo, con lo cual, estábamos en un sin vivir, porque sabíamos que algo le pasaba a la pequeña y no daban con ello. Después, nos vimos perdidos, solos y algo decepcionados porque apenas se sabía nada de su mutación. No obstante, todas las terapias a las que asistía la niña, antes ya de saber su diagnóstico, iban bien encaminadas a favorecer su desarrollo. Actualmente y gracias al encuentro de más familias que tienen hijos/as con esta misma mutación estamos más esperanzados y animados a intentar lograr entre todos una mejoría y por qué no, una cura a esta enfermedad.

Para nosotros, lo más complicado es realizar algunas actividades que, en condiciones normales no serían un problema: ir al parque, dar un paseo, ir al médico, ir a comer a un restaurante, ir al colegio, aunque sea con apoyo educativo… El trastorno asociado a esta mutación que más le afecta es el autismo y todo lo que conlleva, en cuanto a relaciones sociales, desarrollo del lenguaje, comportamiento inadecuado, etc.

Como cualquier padre o madre con un hijo con una enfermedad o discapacidad, nuestro sueño es que se encuentre una cura o en su defecto, algo que pueda mitigar los síntomas y trastornos asociados, como la epilepsia. Mientras, nuestro objetivo es que sea cada vez más autónoma y sociable y que el desarrollo de su lenguaje le permita transmitir lo que le pasa, lo que quiere, lo que siente, etc.

Lo primero que les diría es que han tenido suerte de que diesen con el diagnóstico. Que ahora no están solos. Que gracias a esta Asociación compartimos experiencias que nos ayudan en gran medida a llevar de otra manera el día a día. Además entre todos, encontramos soluciones a posibles momentos o cuestiones que sucedan. Entre todos hemos creado una piña que es muy necesaria y gratificante.

Gracias a las donaciones se contribuye al estudio de la enfermedad y a dar apoyo a las familias. Son imprescindibles, al ser esta una enfermedad rara, de la que, sin ellas sería imposible avanzar.

Micaela es una niña de carácter muy alegre, juguetona y cariñosa. Se hace querer y todo el que la conoce acaba enamorándose de su personalidad, porque la verdad es que es una niña muy entrañable y especial.

Para nosotros, fue un alivio después de años de incertidumbre y vacío. También significó una mejora en el tratamiento de la epilepsia de Micaela, ya que el tener diagnóstico preciso es fundamental para conseguir un tratamiento lo más eficaz posible. Durante años no tuvimos ese diagnóstico concreto, lo cual resultó frustrante, pues al tratarse de una enfermedad rara e infradiagnosticada, hay un gran desconocimiento y falta de información al respecto.

Micaela fue un bebé saludable que en los primeros meses de vida no presentó ningún tipo de problema. Sin embargo, poco a poco, a medida que crecía, empezamos a notar que algo no iba bien. No alcanzaba los hitos del desarrollo con normalidad, sino con bastante retraso. Los «signos de alarma» que consideramos preocupantes comenzaron a manifestarse a partir de los 12 meses. No toleraba el contacto de los pies con el suelo, no lograba la bipedestación y sus piernas parecían débiles, como si fueran de «trapo». Además, no le gustaba que le tocaran las manos y mostraba torpeza en la psicomotricidad fina. También había una falta de imitación y sus juegos eran propios de un bebé, centrados en la exploración oral y poco más.

Ante la negativa de su pediatra de la seguridad social a reconocer el problema, decidimos buscar una segunda opinión médica. Así fue como se llegó a un primer diagnóstico: Hipotonía. Sin embargo, la situación empeoró cuando, a los 21 meses, mientras Micaela estaba sentada en su trona comiendo, perdió el control de su cuerpo durante unos segundos… fue algo extraño que nunca antes habíamos visto. Estos episodios se repitieron en más ocasiones de manera fortuita y repentina, sin que pudiéramos encontrar un patrón o una temporalidad clara, puesto que duraban solo unos segundos. Su fisioterapeuta nos habló sobre la epilepsia y sospechaba que ese podía ser el motivo de estos episodios, por lo que nos aconsejó consultarlo con nuestra neuropediatría. Después de una larga espera, en mayo de 2019, le diagnosticaron epilepsia. Sin embargo, no fue hasta julio de 2021 que obtuvimos el diagnóstico definitivo para Micaela gracias a Fundación 29 y a su actual médico el Dr. Ángel Aledo: Encefalopatía epiléptica por mutación del gen SLC6A1.

En un principio, la sensación de soledad y la falta de apoyo y orientación fueron abrumadoras. Nos encontramos perdidos y sin ningún tipo de guía, teniendo que buscar activamente información y acudiendo a servicios de sanidad privada. El desconocimiento generalizado acerca de esta enfermedad rara nos desbordó por completo. Es por eso que consideramos de vital importancia la formación de una asociación de pacientes para poder apoyar a otras familias que estén atravesando esta difícil situación.

Micaela posee un gran potencial que aún no ha sido completamente desarrollado debido a su enfermedad. Estamos convencidos de que, si nuestra hija no tuviera esta condición, sería una niña brillante, ya que incluso dentro de su problemática demuestra ser excepcional. Como padres, nuestro mayor anhelo es que Micaela sea autosuficiente en el futuro, que pueda valerse por sí misma y no tenga que depender completamente de nosotros. Y nuestro sueño más grande es encontrar una cura para su enfermedad. Estamos convencidos al 100% de que es posible, y vamos a luchar sin descanso hasta lograrlo… de ahí el lema de nuestra asociación: «Siempre Luchando Contigo» (SLC6a1-SPAIN).

La ayuda y las donaciones son fundamentales para impulsar la investigación en busca de una cura y el desarrollo del mejor tratamiento posible, que mejore la calidad de vida de nuestros niños y sea accesible para todas las familias afectadas por el SLC6A1.

Hugo es un niño lleno de energía, aunque eso implica estar en una especie de montaña rusa, tan pronto le ves feliz y contento, como se frustra y no es capaz de controlar sus impulsos y emociones.

Es muy cariñoso y necesita sentir nuestros abrazos y besos continuamente. Le encanta la música y pasar todo el rato con nosotros.

El inicio fue tremendamente duro, hay que asimilar un diagnóstico, que además es de los denominados raros y con muy poca información al respecto. Sentimos que nuestro proyecto de vida se desmoronaba frente a nosotros y una enorme frustración, pero poco a poco, hemos ido entendiendo a nuestro hijo, estamos intentando afrontar el día a día e ir de la mano en este camino del SLC6A1 y aunque hay días en los que sientes que vas a la deriva, conocer a otras familias que sienten lo mismo que tú, ha sido todo un revulsivo y nos da las fuerzas para seguir luchando por ellos, en busca de una cura que esperemos llegue pronto.

Alrededor de los 4 meses de edad y teniendo en cuenta que no éramos padres primerizos porque Hugo es el mediano, era inevitable fijarse en que no llegaba a los hitos del desarrollo según su edad: no se volteaba, no se mantenía sentado, no emitía sonido alguno, no utilizaba las manos para llevárselas a la boca o coger objetos y no prestaba atención cuando nos dirigíamos a él ni se giraba cuando le hablábamos.

En la revisión de los 6 meses, aunque el pediatra notó que no alcanzaba los hitos del desarrollo nos dijo aquella frase que aún retumba en nuestro oídos “cada niño tiene un ritmo de aprendizaje“ y no le quisimos dar más importancia; era mejor pensar que todo estaba bien aunque algo internamente nos hizo seguir alerta hasta la siguiente revisión a los 9 meses y fue ahí donde saltaron todas las alarmas. Nos derivaron a neuropediatría y al otorrino (para descartar una posible discapacidad auditiva) y tras varios exámenes y dos análisis genéticos (el primero para descartar un posible síndrome de Rett) obtuvimos el diagnóstico: Encefalopatía epiléptica por mutación en el gen SLC6A1, con una variante posiblemente patogénica y de novo.

La parte mas difícil es precisamente levantarse cada mañana sin saber qué te va a depara el día, la enfermedad le hace estar constantemente en una montaña rusa, donde es muy difícil la regulación y hace que todos entremos en esa espiral de altibajos. No esa fácil lidiar con un niño que no sabe hablar aunque tiene una enorme necesidad de comunicarse (y eso le frustra), que es totalmente dependiente para todo, que pasa de la risa al llanto en un abrir y cerrar de ojos, que tiene que lidiar continuamente con miedos, inseguridades y frustraciones y le hace estar todo el día muy sobreexcitado.

Que ante todo sea feliz y que seamos capaces de hacer de él una persona lo más autónoma posible y pueda lograr todo aquello que se proponga. Poder escucharle hablar sería maravilloso, pero conseguir encontrar un sistema de comunicación que le permita expresar sus necesidades, sus intereses y sus emociones sería todo un logro. El camino será largo y seguramente difícil pero no vamos a tirar la tolla en ningún momento. ¡Vamos a encontrar esa cura que nos haga despertar de esta pesadilla! O por lo menos, lo vamos a intentar.

Que aunque parezca que su mundo se desmorona (nada más lejos de la realidad) y que aunque al principio todo lo vean negro, no están solas. Aquí estamos un grupo familias que también sufrieron, que sintieron rabia, miedo, frustración e incluso culpa al recibir el diagnostico y que también sintieron que su mundo se acababa pero que les ayudaremos en todo el proceso y no se sentirán solos nunca. Que entre todos conseguiremos lo mejor para nuestros hijos.

Las donaciones no son necesarias, son IMPRESCINDIBLES, porque sin vuestra colaboración, no podemos visibilizar la enfermedad ni buscar tratamientos que mejoren la calidad de vida de nuestros hijos (y quien sabe si conseguiremos algún día una terapia génica que logre solucionar el problema, ese es nuestro objetivo número uno)

Porque el SLC6A1 es una enfermedad rara, sí, pero entre todos tenemos que hacer que sea visible y para ello es fundamental la conciencia social y sobre todo vuestra ayuda. Sin fondos, no hay opciones de investigación y sin investigación no hay posibilidad de una cura.